Gilbertov sindrom (Crohnova bolest Gilberta) je nasljedna patologija u kojoj postoji kršenje iskorištenosti bilirubina. Ova bolest se djetetu prenosi od roditelja..

Gilbertov sindrom je autosomno dominantna bolest.

Uzroci i faktori rizika

Bolest pogađa više muškaraca nego žena, a obično se manifestira nakon puberteta. Stoga u rizičnu skupinu spadaju mladi od 12 i više godina. Ovo je urođeni poremećaj metabolizma. Rizik od ove bolesti veći je kod djece čiji su roditelji bolesni od Gilbertovog sindroma.

Čimbenici koji povećavaju količinu bilirubina u krvi:

• infekcije
• konzumacija alkohola
• pušenje;
• lijekovi
• određeni lijekovi (poput simvastatina, atorvastatina, ibuprofena, acetaminofena, buprenorfina);
• ozljede i operacije.

Čimbenici koji pogoršavaju bolest uključuju odstupanje od prehrane, stresne situacije, prehlade i virusne bolesti.

Smanjenje glukuronozil transferaze uzrokovano je genom UGT 1A1. Promjena ili mutacija ovog gena dovodi do stvaranja Gilbertovog sindroma.

Faze bolesti i kliničke manifestacije

Glavna značajka patologije je požutenje sklere (dio očne jabučice, koji bi trebao biti bijele boje). Uz to, moguća je i žutica kože..

Mnogi se pacijenti žale na slabu koncentraciju, mučninu, bol u tijelu i trbuhu, proljev i depresiju.

Gilbertov sindrom krši imunološki sustav, često prehlađuje i zarazne bolesti.

Ovu bolest karakterizira i manifestacija sljedećih znakova:

• intoksikacija;
• gubitak apetita;
• nadutost;
• žgaravica;
• nehotični pokreti gornjih i donjih udova;
• promjena šećera u krvi;
• poteškoće s gutanjem;
• gorak okus u ustima.

Tijekom pogoršanja bolesti moguća je promjena boje mokraće (tamna), blijeda stolica, jako znojenje i netolerancija na masnu hranu.

Pacijenti se žale i na glavobolju, tahikardiju, oštećenje pamćenja, ukočenost i trnce u ekstremitetima, povraćanje, pretjeranu žeđ, osjećaj hladnoće i tjeskobe, bolove u mišićima i zglobovima, anksioznost, nadimanje, fotoosjetljivost, proljev ili zatvor, bol u očima i sinusima..

Gilbertov sindrom karakteriziraju 2 varijante tečaja. U prvom slučaju bolest se javlja između 13-20 godina, u drugom - do 13 godina (ako je došlo do infekcije akutnim virusnim hepatitisom).

Više detalja o ovoj bolesti govore liječnici, pogledajte video:

Koji se testovi rade kako bi se otkrila bolest??

Često se bolest otkriva tijekom rutinske pretrage krvi. S Gilbertovim sindromom povećava se sadržaj bilirubina u krvi. Ukupni bilirubin trebao bi biti manji od 1,1 mg po decilitru krvi. S Gilbertovim sindromom ovaj pokazatelj raste na 2, ili čak 5 mg.

Veće vrijednosti bilirubina ukazuju na različit poremećaj. Na primjer, kod Krigler-Najar sindroma njegova vrijednost je veća od 20 mg / ml.

Da bi se dijagnosticirala patologija, provode se ispitivanja jetrene funkcije. Potrebno je saznati pokazatelje kolesterola, albumina, protrombinskog indeksa i drugih. Moguća su posebna dijagnostička ispitivanja: post, test fenobarbitalom, test nikotinskom kiselinom, rifampicin test.

Potrebne instrumentalne studije: ultrazvuk, CT, biopsija jetre, elastografija.

Komplikacije i posljedice

Mnogi pacijenti su zainteresirani za komplikacije bolesti. Ljudi žele biti spremni na sve. Liječnik mora reći pacijentu o mogućim posljedicama. Neki pacijenti možda neće imati posljedice, ali je potrebno ponovno ispitivanje kako bi se potvrdila učinkovitost liječenja.

Drugi mogu imati sljedeće komplikacije:

• prolazna pigmentirana hepatoza;
• kronični hepatitis;
• kolelitijaza.

Da biste izbjegli komplikacije, morate strogo slijediti preporuke liječnika.

Učinkoviti narodni lijekovi za žgaravicu.

Sve o atrofičnom gastritisu pročitajte u ovom članku..

Tradicionalna terapija Gilbertovog sindroma

Kao takvo, liječenje ove bolesti ne postoji. Liječnik treba reći pacijentu prehrambenu prehranu i pravila ponašanja u slučaju pogoršanja. Razdoblje remisije može trajati nekoliko godina, poseban tretman nije potreban..

Lijekovi se mogu propisati samo ako se pojavila žutica i pogoršalo stanje pacijenta.

Lijekovi koje liječnici preporučuju kod Gilbertovog sindroma:

1. Razina žučnog pigmenta u krvi je do 60 µmol / L. Propisivati ​​sorbente, fototerapiju i dijetsku terapiju;
2. Količina žutog pigmenta u krvi je iznad 80 µmol / L. Propisati barbiturate, hepatoprotektore, lijekove za prevenciju kolecistitisa, lijekove protiv choleretic-a.

Ako imate dispeptične poremećaje, uzmite antiemetičke lijekove i probavne enzime kako biste pomogli probavi.

Liječenje Gilbertovog sindroma Corvalolom je moguće, djeluje malo blaže od fenobarbitala. Fenobarbital je klasificiran kao induktor monooksidaznog sustava jetre, lijek brzo stabilizira razinu bilirubina.

Rizici kirurškog liječenja Gilbertovog sindroma mogu biti sljedeći: infekcija, tromboza, stenoza jetrene arterije ili vene.

Liječenje narodnim lijekovima

Terapija narodnim lijekovima je neophodna da biste se riješili žutice. Budući da je Gilbertov sindrom bolest jetre, liječenje će se sastojati od korištenja različitih infuzija, dekocija i čajeva.

Popularni recepti za infuzije:

1. Uzmite 1 žlicu. l osušenog i nasjeckanog cikorija, preliti sa 500 ml prokuhane vode i staviti na slabu vatru. Infuzija se treba kuhati oko pola sata, nakon toga, lijek se inzistira na 1 sat. Kad se infuzija ohladila, procijedite i uzimajte 50 ml 3 puta dnevno;
2. Žlica mirisnog ječma prelije se s 200 ml hladne vode. Lijek se infuzira tijekom 1 noći. Treba ga piti tijekom dana u malim gutljajima;
3. U 500 ml dobre votke ulijte 50 g nasjeckanog mlijeka čička. Lijek se inzistira dva tjedna. Proizvod se mora povremeno miješati. Uzmite medicinsku infuziju 4 puta dnevno prije jela. Način upotrebe: 20-30 kapi proizvoda razrijedite u 100 ml vode.
4. Usitnjeno 500 mg korijena hrena prelije se kipućom vodom. Nakon jednog dana filtrirajte proizvod. Uzimajte 50 ml prije jela. Tijek liječenja je 7 dana.

Za pripremu čajeva koriste se ljekovite biljke poput kukuruznih stigmi, elekmapana, nevena, šipka, šikare, mlijeka čička i šipka. Dekocije na bazi ovih biljaka mogu se koristiti pojedinačno, naizmjenično i sastavljene.

Učinkovite decokcije za Gilbertov sindrom

Travari i tradicionalni iscjelitelji nude mnoge recepte za dekocije iz ljekovitih biljaka. Priprema se vrlo jednostavno i ne treba inzistirati. Glavna stvar u pripremi narodnih lijekova kod kuće je promatrati doziranje. Recepti:

1. Odličan lijek za žuticu je decoction od besmrtnice. Ulijte 20 g zdrobljene biljke u litru vode, kuhajte dok u kašiki ne ostane polovica volumena tekućine. Pijte infuziju od 100 ml 3 puta dnevno. Koristite juhu dok ne prođe žutica;
2. Spiny tatarnik je vrlo koristan za jetru. Mliječni čičak smatra se univerzalnom biljkom. Za pripremu juha 3 žlice. l zdrobljene sjemenke prelijte 0,5 litara vode. Stavite proizvod u vodenu kupelj kako voda ne bi brzo ključala. Naprezanje lijeka 40-60 minuta, količina tekućine treba smanjiti za pola. Stavite da se ohladi, a zatim filtrirajte juhu. Uzimajte lijek 20 ml 3 puta dnevno. Bolje je koristiti dekociju prije jela. Liječenje ovim lijekom traje do 2 mjeseca dok ne prođe žutica..

Pored lijekova, treba uzimati infuzije, čajeve i dekocije, multivitaminske komplekse.

Životni stil, prehrana i dijeta

Nažalost, dijetalnu hranu morat ćete stalno pratiti kako se ne bi došlo do recidiva.

Tablica prikazuje dopuštene i zabranjene namirnice s Gilbertovim sindromom:

Osoba s dijagnozom Gilbertovog sindroma ne može dizati utege, jako opterećivati ​​tijelo. Stanje se može znatno pogoršati nakon dužeg rada..

Pokušajte napraviti pauze između posla i izbjegavajte jaki psiho-emocionalni stres.

Gilbertov sindrom je poremećaj jetre popraćen povećanom količinom bilirubina u krvi. Ne zahtijeva specifičan tretman..

Glavna stvar u liječenju je dosljednost i pravilnost. Obavezno obavijestite svog liječnika o novim simptomima. Nijedan znak ne treba zanemariti.

Gilbertov sindrom: simptomi, uzroci, liječenje

Stanje kada osoba sama ili rodbina primijeti žutu boju kože ili očiju (često se to događa nakon gozbe uz upotrebu raznih namirnica), uz temeljitije istraživanje, može se ispostaviti da je Gilbertov sindrom.

Liječnik bilo koje specijalnosti također može posumnjati u prisutnost patologije ako je tijekom razdoblja pogoršanja morao ili proći analizu nazvanu "testovi jetre" ili obaviti pregled.

Definicija pojma

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolest) je kronična jetrena bolest benignog tijeka, praćena epizodnim iktericnim obojenjem sklera i kože, ponekad - i drugim simptomima povezanim s povećanjem koncentracije bilirubina u krvi. Bolest teče valovima: razdoblja bez patoloških znakova prate egzacerbacije, koje se uglavnom pojavljuju nakon uzimanja određene hrane ili alkohola. Uz stalnu upotrebu hrane "neprimjerene" enzima jetre, može doći do kroničnog tijeka bolesti.

Ova patologija povezana je s nedostatkom gena koji se prenosi od roditelja. Ne dovodi do teškog razaranja jetre, kao što je slučaj s cirozom, ali može biti komplicirana upalom žučnih kanala ili stvaranjem kamenaca u žučnom mjehuru (vidjeti simptome žučnih mjehura).

Neki liječnici smatraju da Gilbertov sindrom nije bolest, već organski genetska osobina. To nije istina: enzim čiji poremećaj sinteze leži u osnovi patologije uključen je u neutralizaciju različitih toksičnih tvari. To jest, ako neka funkcija organa pati, tada se stanje može sigurno nazvati bolešću.

Što se događa u tijelu s ovim sindromom

Bilirubin, koji izaziva obojenje proteina kože i oka u sunčanoj boji, tvar je koja nastaje iz hemoglobina. Nakon što žive 120 dana, iz nje se razgrađuju crvena krvna zrnca, crvena krvna stanica, heme - neproteinski spoj koji sadrži željezo i protein - globin. Potonji, razgrađujući se na komponente, apsorbira se krv. Gem tvori indirektni bilirubin topljiv u masti..

Uz pogoršanje, koža ima više žućkaste boje. I koža cijelog tijela i određena područja - stopala, dlanovi, nazolabijalni trokut, pazuhe mogu požutjeti..

Budući da je toksičan supstrat (uglavnom za mozak), tijelo ga pokušava brže neutralizirati. Da biste to učinili, povezan je s glavnim proteinom u krvi - albuminom, koji prenosi bilirubin (njegov neizravni udio) u jetru.

Tamo ga dio čeka enzim UDF-glukuroniltransferaza, koji dodavanjem glukuronata u njega čini topivim u vodi i manje toksičnim. Takav bilirubin (naziva se izravnim, vezanim) izlučuje se u crijevima i mokraći..

Gilbertov sindrom je patognomonično kršenje:

• penetracija neizravnog bilirubina u hepatocite (stanice jetre);
• isporuka u ona područja u kojima djeluje UDP-glukuronil transferaza;
• vezanje glukuronata.

Dakle, u krvi s Gilbertovim sindromom razina bilirubina je topiva u mastima, neizravna. Lako prodire u mnoge stanice (membrane svih stanica predstavljene su dvostrukim lipidnim slojem). Tamo pronalazi mitohondrije, probija se unutar njih (njihova membrana se većinom sastoji od lipida) i privremeno narušava procese koji su važni za njih u stanicama: tkivno disanje, oksidativna fosforilacija, sinteza proteina i drugo.

Dok se neizravni bilirubin povećava unutar 60 µmol / L (s normom od 1,70 - 8,51 µmol / L), mitohondriji perifernih tkiva utječu. Ako je njegova razina viša, tvar topiva u mastima dobiva priliku da prodre u mozak i utječe na one strukture koje su odgovorne za provedbu različitih vitalnih procesa. Najživotnija impregnacija bilirubinom centara odgovornih za disanje i rad srca. Iako potonji nije svojstven ovom sindromu (ovdje bilirubin povremeno raste do velikog broja), ali u kombinaciji s lijekom, virusnim ili alkoholnim ozljedama takva je slika moguća.

Kada se sindrom pokazao u novije vrijeme, nije bilo nikakvih modifikacija u jetri. Ali kad ga se ljudi promatraju duže vrijeme, tada se u njegovim stanicama počinje odlagati zlatno smeđi pigment. Oni sami prolaze proteinsku distrofiju, a međućelijski matriks počinje prolaziti ožiljke..

Statistika bolesti

Gilbertov sindrom prilično je česta patologija među stanovništvom cijelog svijeta. Javlja se u 2 - 10% Europljana, svaki trideseti Azijat, ali Afrikanci su bolesni najčešće - bolest je registrirana u svakog trećeg.

Bolest se manifestira u dobi od 12-30 godina, kada je u tijelu zabilježen porast spolnih hormona. Muškarci se razbole 5 do 7 puta češće: to je posljedica utjecaja na metabolizam bilirubina muških spolnih hormona.

Mnoge poznate osobe patile su od nje, što ih, međutim, nije spriječilo da postignu uspjeh u životu. Među njima su Napoleon Bonaparte, tenisač Henry Austin, možda i Mihail Lermontov.

uzroci

Razlozi razvoja Gilbertovog sindroma su genetski. Razvija se kod ljudi koji su naslijedili određeni nedostatak drugog kromosoma od oba roditelja: na mjestu koje je odgovorno za stvaranje jednog od jetrenih enzima - uridin difosfat-glukuroniltransferaza (ili bilirubin-UGT1A1) - pojavljuju se dvije dodatne "opeke". To su nukleinske kiseline timina i adenina koje se mogu umetnuti jedan ili više puta. Ozbiljnost tijeka bolesti, trajanje razdoblja pogoršanja i dobrobit ovisit će o broju "umetaka".

Kao rezultat toga, sadržaj enzima smanjuje se na 80%, zbog čega je njegov zadatak - pretvaranje neizravnijeg bilirubina mozga u toksičniji za mozak u vezan dio - mnogo lošiji.

Navedena kromosomska mana često se osjeća tek od adolescencije, kada se metabolizam bilirubina mijenja pod utjecajem spolnih hormona. Zbog aktivnog utjecaja upravo androgena na taj proces, Gilbertov sindrom se češće bilježi u muškoj populaciji.

Kako se ovaj gen prenosi

Mehanizam prijenosa naziva se autosomno recesivan. To znači sljedeće:

• ne postoji veza s kromosomima X i Y, to jest, nenormalni gen može se manifestirati kod osobe bilo kojeg spola;
• svaka osoba ima svaki kromosom u parovima. Ako ima 2 neispravna druga kromosoma, tada će se očitovati simptomi Gilbertovog sindroma. Kad se zdrav gen nalazi na uparenom kromosomu na istom mjestu, patologija nema nikakve šanse, ali osoba s takvom genskom abnormalnošću postaje nositelj i može je prenijeti svojoj djeci..

Vjerojatnost očitovanja većine bolesti povezanih s recesivnim genomom nije vrlo značajna, jer će u prisutnosti dominantnog alela na drugom kromosomu poput ovog, osoba postati samo nositelj oštećenja. To se ne odnosi na Gilbertov sindrom: do 45% populacije ima neispravan gen, pa je šansa za prijenos od oba roditelja prilično velika.

Pokretački faktori

Obično se sindrom ne razvija ispočetka, jer 20-30% UDP-glukuroniltransferaze osigurava potrebe tijela u uobičajenim uvjetima. Prvi simptomi Gilbertove bolesti pojavljuju se nakon:

• zloupotreba alkohola;
• uzimanje anaboličkih lijekova;
• teška tjelesna aktivnost;
• uzimanje pripravaka koji sadrže paracetamol, aspirin; uporaba antibiotika rifampicin ili streptomicin;
• post;
• prekomjerni rad i stres;
• dehidracija;
• operacije;
• liječenje prednizolonom, deksametazonom, diprospanom ili drugim, na temelju glukokortikoidnih hormona;
• jesti velike količine hrane, posebno masne.

Ti isti čimbenici pogoršavaju tijek bolesti i izazivaju njezin povratak..

Vrste sindroma

Bolest je klasificirana prema dva kriterija:

• Prisutnost dodatnog uništavanja crvenih krvnih stanica (hemoliza). Ako bolest nastane hemolizom, indirektni bilirubin u početku je povišen, čak i prije sudara s blokom u obliku oštećenja enzima UDF-glukuronil transferaze.
• Povezanost s virusnim hepatitisom (Botkinova bolest, hepatitis B, C). Ako osoba koja ima dva neispravna druga kromosoma pati od akutnog hepatitisa virusnog podrijetla, patologija se manifestira ranije, do 13 godina. Inače se manifestira u 12-30 godina.

simptomi

Sljedeći simptomi potrebni su za pogoršanje Gilbertovog sindroma:

• povremeno se pojavljuju žutost kože i / ili bjelančevina očiju (sklere žute čak i s nižom razinom bilirubina). Koža cijelog tijela ili zasebnog područja (nazolabijalni trokut, dlanovi, aksilarna fosa ili stopala) mogu požutjeti;
• brza zamornost;
• smanjena kvaliteta sna;
• gubitak apetita;
• ksanthelasma - žuti plakovi na kapcima.

Može se primijetiti:

• znojenje
• žgaravica;
• težina u hipohondriju s desne strane;
• mučnina;
• nadutost;
• glavobolja;
• bol u mišićima;
• proljev ili, obrnuto, zatvor;
• svrbež kože;
• slabost;
• apatija ili, obrnuto, razdražljivost;
• vrtoglavica;
• drhtanje udova;
• kompresivna bol u desnom hipohondriju;
• osjećaj da želudac "stoji";
• poremećaj spavanja;
• poremećaji autonomnog živčanog sustava: hladni znoj, napadi panike s povećanim otkucajima srca i mučninom;

Tijekom razdoblja blagostanja, bilo kakvi znakovi su potpuno odsutni, a trećina ljudi ih nema tijekom pogoršanja.

Do egzacerbacija dolazi s različitim frekvencijama: od jednom svakih pet godina do pet puta godišnje - sve ovisi o prirodi unosa hrane, fizičkoj aktivnosti i načinu života. Najčešće se recidivi događaju u proljeće i jesen, a liječenje traje oko 2 tjedna.

U ljudi s kroničnim tijekom bolesti, lik se često mijenja. To je zbog nelagode koju doživljavaju zbog činjenice da se njihova boja očiju ili kože razlikuje od ostalih. Također pati od potrebe za neprekidnim pregledima..

Kako odrediti što je sindrom

Liječnik može sugerirati da osoba ima Gilbertov sindrom i njegove simptome već načinom na koji je bolest započela, kao i povećanjem razine ukupnog bilirubina u venskoj krvi zbog njegove neizravne frakcije - do 85 µmol / L. Štoviše, enzimi koji ukazuju na oštećenje jetrenog tkiva - AlAT i AsAT - nalaze se u granicama normale. Ostali testovi jetre: razina albumina, indeksi koagulograma, alkalna fosfataza i gama-glutamiltransferaza u granicama su normale:

Važno je da će s Gilbertovim sindromom svi testovi koji su propisani za utvrđivanje uzroka žutice biti negativni. To:

• markeri virusnog hepatitisa: A, B, C, E, F (za hepatitis D, nema smisla uzimati ga s nepotvrđenim hepatitisom B);
• DNA virusa Epstein-Barr;
• Citomegalovirus DNA;
• antinuklearna antitijela i antitijela na jetrene mikrosome - markere autoimunog hepatitisa.

Hemogram ne bi trebao pokazati smanjenje razine crvenih krvnih stanica i hemoglobina, oblik ne bi trebao sadržavati "mikrocitozu", "anizocitozu" ili "mikrosferocitozu" (to ukazuje na hemolitičku anemiju, a ne na Gilbertov sindrom). Antitijela protiv eritrocita otkrivena u Coombsovoj reakciji također se ne smiju pojaviti.

Ostali organi ne pate (kao na primjer, s teškim hepatitisom B), što se može vidjeti u pokazateljima uree, amilaze, kreatinina. Nema promjene i ravnoteže elektrolita. Bromosulfaleinski test: oslobađanje bilirubina smanjeno je za 1/5. Genom virusa hepatitisa (DNA i RNA) PCR-om iz krvi - negativan rezultat.

Rezultat sterkobilinovog izmeta je negativan. U mokraći se ne nalazi žučni pigment.

Indirektno potvrdite sindrom sljedećim funkcionalnim testovima:

• fenobarbitalni test: uzimanje tableta za spavanje s istim nazivom 5 dana smanjuje koncentraciju neizravnog bilirubina. Fenobarbital se bira brzinom od 3 mg / kg težine dnevno.
• test posta: ako dva dana čovjek pojede 400 kcal / dan, tada se njegov bilirubin povećava za 50 - 100%;
• test nikotinskom kiselinom (lijek smanjuje otpornost eritrocitne membrane): ako se ovaj lijek daje intravenski, koncentracija nekonjugiranog bilirubina će se povećati.

Genetska analiza

Dijagnoza se potvrđuje analizom Gilbertovog sindroma. Ovo je naziv studije ljudske DNK dobivene ili od venske krvi ili struganja iz buja. Za bolest piše: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 ili UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Ako nakon kratice "TA" (to znači dvije nukleinske kiseline - timin i adenin), broj 6 je oba puta - to isključuje Gilbertov sindrom, koji vodi dijagnostičku pretragu u smjeru drugih nasljednih žutica i hemolitičke anemije. Ova je analiza prilično skupa (oko 5000 rubalja).

Nakon dijagnoze mogu se izvesti instrumentalne studije:

• Ultrazvuk jetre, bilijarnog trakta: odrediti veličinu, stanje radne površine jetre, kolecistitis, upalu intra- i ekstrahepatičnih žučnih kanala, kamenje u žučnim kanalima;
• Radioizotopska studija jetrenog tkiva: Gilbertovu bolest karakterizira kršenje ekskretornih i apsorpcijskih funkcija;
• Biopsija jetre: nema znakova upale, ciroze ili taloženja lipida u stanicama jetre, ali može se utvrditi smanjenje aktivnosti UDP-glukuronil transferaze.
• Elastometrija jetre - dobivanje podataka o strukturi jetre mjerenjem njene elastičnosti. Proizvođači Fibroscan aparata na kojem se izvodi postupak kažu da je metoda alternativa biopsiji jetre.

liječenje

Pitanje potrebe za terapijom odlučuje liječnik na temelju stanja osobe, učestalosti remisija, bilirubina.

Do 60 µmol / l

Liječenje Gilbertovog sindroma, ako nekonjugirana frakcija bilirubina nije veća od 60 µmol / l, nema znakova poput pospanosti, promjene ponašanja, krvarenja desni, mučnine ili povraćanja, ali primjećuje se lagana žutica, nije propisan lijek. Može se primijeniti samo:

• fototerapija: osvjetljenje kože plavom svjetlošću, što pomaže u vodi netopljivom indirektnom bilirubinu da prođe u lumirubin topljiv u vodi i izluči se krvlju;
• dijetalna terapija s izuzetkom proizvoda koji izaziva bolest, kao i isključenje masne i pržene hrane;
• sorbenti: unos aktivnog ugljena, polisorb ili neki drugi sorbent.

Osim toga, osoba će morati izbjegavati tamnjenje, a kad izlazi na sunce, zaštititi kožu kremom za sunčanje.

Tretman ako je iznad 80 µmol / L

Ako je neizravni bilirubin viši od 80 µmol / l, lijek „Fenobarbital“ propisan je u količini od 50 do 200 mg dnevno, u trajanju od 2 do 3 tjedna (uzrokuje pospanost, pa su vožnje i rada na radu tijekom liječenja zabranjeni). Mogu se koristiti fenobarbitalni pripravci s manje tableta za spavanje: Valocordin, Barboval i Corvalol.

Preporučuje se i lijek "Zixorin" ("Flumecinol", "Sinclite"): on aktivira pojedine jetrene enzime, uključujući glukuronil transferazu. Ne izaziva takav hipnotički učinak kao fenobarbital, a nakon povlačenja brže se izlučuje iz tijela.

Pored toga, propisani su i drugi lijekovi:

• sorbenti;
• inhibitore protonske pumpe (Omeprazol, Rabeprazol) koji neće proizvesti velike količine klorovodične kiseline;
• lijekovi koji normaliziraju crijevnu pokretljivost: "Domperidon" ("Dormicum", "Motilium").

Dijeta za Gilbertovu bolest

Dijeta za sindrom s hiperbilirubinemijom većom od 80 µmol / l već je stroža. dopušteno:

• niske masne sorte mesa i ribe;
• kiselo-mliječna pića s niskim udjelom masti i skuta;
• sušeni kruh;
• keksi od keksa;
• nekiselinski sokovi;
• voćna pića;
• slatki čajevi;
• svježeg i pečenog povrća i voća.

Zabranjeno je jesti masnu, začinjenu, konzerviranu i dimljenu hranu, muffine i čokoladu. Ne pijte alkohol, kakao ili kavu.

Bolničko liječenje

Ako je razina bilirubina visoka ili je osoba zaspala, uznemiruju ga noćne more, mučnina, gubitak apetita, potrebna je hospitalizacija. U bolnici će mu pomoći da smanji bilirubinemiju:

• intravenska primjena polijonskih otopina
• imenovati snažne moderne hepatoprotektore
• slijedite točan unos sorbenata
• blokirajući učinci otrovnih tvari nastalih oštećenjem jetre, preparati laktuloze: Normase, Dufalac ili drugi također će biti propisani.
• što je još važnije, oni će moći provesti intravensku albuminu ili transfuziju krvi.

U ovom slučaju dijeta je izuzetno organska. Iz njega se uklanjaju životinjski proteini (meso, iznutrice, jaja, skuta ili riba), isključuje se svježe povrće, voće i bobice, masti. Možete jesti samo žitarice, juhe bez prženja, pečene jabuke, kekse od keksa, banane i mliječne proizvode s niskim udjelom masti.

Period remisije

U razdoblju bez pogoršanja potrebno je zaštititi njihove žučne kanale od stagnacije žuči u njima i stvaranja kamenja. Za to se uzimaju koleretsko bilje, lijekovi Hepabene, Ursofalk, Uroholum. Jednom u dva tjedna izvedu „slijepo sondiranje“ kada na prazan želudac uzimaju ksilitol, sorbitol ili Karlovy Vary sol, zatim leže na desnoj strani i zagrijavaju žučni mjehur grijaćim jastučićem s toplom vodom pola sata.

Razdoblje remisije ne zahtijeva da pacijenti slijede strogu dijetu, trebate isključiti samo proizvode koji uzrokuju pogoršanje (svaka osoba ima različit skup). U prehrani bi trebalo biti dovoljno povrća bogatog vlaknima, nužno - male količine mesa i ribe, manje slatkiša, gaziranih pića i brze hrane. Alkohol je najbolje ukloniti u potpunosti: čak i ako ne požutite nakon njega, u kombinaciji s masnom i teškom grickalicom, to može dovesti do hepatitisa.

Također je opasna i želja za održavanjem bilirubina u normalnim količinama uz neuravnoteženu prehranu. Može dovesti osobu do lažnog blagostanja: taj će se pigment smanjiti, ali ne zbog poboljšanog rada jetre, već zbog smanjenja sadržaja crvenih krvnih stanica, a anemija će dovesti do potpuno različitih komplikacija.

Prognoza

Gilbertova bolest odvija povoljno, a da ne uzrokuje porast smrtnosti, čak i ako se neizravni bilirubin u krvi stalno povećava. Tijekom godina razvija se upala žučnih kanala, koja prolazi i unutar jetre i izvan nje, žučna bolest, koja negativno utječe na radnu sposobnost, ali nije pokazatelj izdavanja invalidnosti.

Ako je par već imao dijete s Gilbertovim sindromom, prije planiranja sljedeće začeće, potrebno je konzultirati medicinskog genetičara. Isto se mora učiniti ako jedan od roditelja očito pati od ove patologije..

Ako se Gilbertov sindrom kombinira s drugim sindromima u kojima je iskorištenost bilirubina oslabljena (na primjer, s Dubin-Johnsonovim ili Krigler-Nayar sindromom), tada je prognoza kod osobe prilično ozbiljna.

Pateći od ove bolesti teže podnose bolesti jetre i žučnih kanala, posebno virusni hepatitis.

Vojna služba

Što se tiče Gilbertovog sindroma i vojske, zakonodavstvo ukazuje da je osoba podobna za službu, ali mora biti identificirana u okruženju u kojem neće morati fizički naporno raditi, gladovati ili uzimati otrovne proizvode iz jetre (na primjer, sjedište). Ako se pacijent želi posvetiti karijeri profesionalnog vojnog čovjeka, tada mu to nije dopušteno.

prevencija

Nemoguće je spriječiti pojavu genetske bolesti, što je ovaj sindrom. Možete odgoditi početak bolesti ili razdoblja pogoršanja učiniti rijetkijima samo ako:

• jesti zdravu hranu, uključujući više biljne hrane u svojoj prehrani;
• raspoloženje da se manje razbole od virusnih bolesti;
• pratiti kvalitetu hrane da ne izazove trovanje (s povraćanjem, sindrom se pogoršava)
• ne primjenjujte teške fizičke napore;
• biti manje na suncu;
• isključiti čimbenike koji mogu dovesti do virusnog hepatitisa (ubrizgavanje droga, nezaštićeni seks, tetoviranje / piercing itd.).

Cijepljenje za Gilbertov sindrom nije kontraindicirano.

Dakle, Gilbertov sindrom je bolest, iako u velikoj većini slučajeva nije opasna po život, ali zahtijeva određena životna ograničenja. Ako ne želite uskoro patiti od njegovih komplikacija, identificirajte čimbenike koji izazivaju pogoršanje i izbjegavajte ih. Također porazgovarajte sa svojim hepatologom ili terapeutom o svim pitanjima koja se tiču ​​prehrambenih pravila, pijenja, lijekova ili alternativnog liječenja.

Kakva je bolest Gilbertov sindrom: dijagnoza, simptomi, liječenje

Gilbertov sindrom je nasljedni poremećaj metabolizma bilirubina u ljudskom tijelu, što je posljedica oštećene strukture mikrosomalnih jetrenih enzima. Dovodi do benignog oblika hiperbilirubinemije.

U većini slučajeva pacijenti pokazuju žutost kože, žale se na nelagodu, bol ili težinu na desnoj strani. Pored toga, razvijaju se dispeptički i astenovegetativni poremećaji.

Dijagnoza se potvrđuje na temelju kliničkih podataka, obiteljske anamneze, krvnih pretraga, instrumentalne dijagnostike i funkcionalnih testova. Liječenje je složeno, uključuje niz lijekova različitih farmakoloških skupina.

Razmotrimo patologiju - Gilbertov sindrom i što je to, reći ćemo jednostavnim riječima o mehanizmu razvoja, patogenezi, uzrocima i karakteristikama terapijske strategije.

Opis bolesti

Jednostavno rečeno, ovo je bolest koja je popraćena poremećajem u iskorištavanju bilirubina u ljudskom tijelu. Jetra nepravilno uklanja suvišne tvari, oni se nakupljaju u tijelu, što dovodi do različitih simptoma.

S obzirom na to da je klinički sindrom često istrošen, mnogi ljudi uopće ne sumnjaju da imaju takvu bolest. Liječnici često otkriju patologiju slučajno tijekom preventivnog pregleda.

Gilbertov sindrom najčešća je vrsta genetski pigmentirane hepatoze. Bolest se manifestira u dobi od 12-30 godina. Pojava tijekom puberteta nastaje zbog hormonalne neravnoteže. Prema statistikama, muškarci s opterećenom obiteljskom anamnezom su u opasnosti.

Bolest ne može utjecati na funkcionalnost jetre, dovesti do disfunkcije žlijezde, međutim, čini se da je faktor rizika za razvoj žučne kamenac.

Zašto se bolest manifestira?

Sindrom se javlja samo kod ljudi kod kojih su i mama i tata naslijedili neispravan gen, zbog čega je prenošen na dijete. Ovo je defekt 2. kromosoma na mjestu, koji je odgovoran za stvaranje jednog od jetrenih enzima.

Taj nedostatak dovodi do manjeg postotka enzima (80%) u tijelu, kao rezultat toga što se jetra ne bori sa svojom funkcijom. Odnosno, on ne može u potpunosti i dovoljno transformirati toksični bilirubin u vezan oblik.

Genetski nedostatak može se prenijeti na dijete samo ako su prisutna oba roditelja, a može biti i različito. Na mjestu uvijek postoji umetanje 2 dodatna aminokiselinska spoja, međutim, može biti nekoliko umetaka - njihov broj određuje težinu patologije. Stoga možemo reći da je Gilbertov sindrom kongenitalna bolest, za koju prijevoznik možda ni ne sumnja.

Androgen (muški hormon) ima značajan utjecaj na proizvodnju enzima žlijezde, stoga se prva simptomatologija često očituje u pubertetu, kada se u tijelu otkriju hormonalne promjene.

Sindrom se razvija u prisutnosti provocirajućih čimbenika, koji uključuju:

1. Redovito pijenje alkohola u velikim količinama.
2. Sustavna i dugotrajna primjena lijekova - paracetamola, aspirina, streptomicina - ovi lijekovi imaju hepatotoksični učinak, pogoršavaju rad jetre.
3. Povijest operacije.
4. Emocionalna nestabilnost, stres, neuroza, depresivni sindrom.
5. Dugotrajno liječenje hormonskim lijekovima.
6. Nezdrava prehrana - konzumiranje velike količine masne, začinjene, kisele, pržene hrane.
7. Autoimuni poremećaji.
8. Prekomjerna tjelesna aktivnost.
9. Gladovanje.
10. Trudnoća.

Navedeni čimbenici nisu samo poticaj za razvoj nasljednog sindroma, već su također u stanju utjecati na njegov tijek, što dovodi do pogoršanja.

Klasifikacija

U medicinskoj praksi bolest se razvrstava u dvije vrste - prisutnost hemolize i virusnog hepatitisa. U prvom slučaju dodatno dolazi do uništavanja crvenih krvnih zrnaca. I na drugoj slici, ako pacijent s dva oštećena gena pati od virusnog hepatitisa, onda se simptomi nasljedne bolesti pojavljuju do 13. godine života.

Simptomi sindroma

Najčešće se prvi znakovi pojavljuju u dobi od 12 godina i stariji, primjećuje se valovit tijek patologije.

Bolest je karakterizirana žuticom različite težine - koža može biti blago žućkasta ili cijelo tijelo, sluznica i sklere oči požute.

Žutica se pojavljuje povremeno, uzrok je učinak bilo kojeg provocirajućeg faktora.

U novorođenčeta je sindrom sličan prolaznom obliku žutice, pa je važno razlikovati bolest.

Uvjetna i obvezna klinika

Sve kliničke manifestacije na pozadini Gilbertovog sindroma mogu se podijeliti u dvije velike skupine - obvezni simptomi (pojavljuju se kod svih bolesnika) i uvjetni (razvijaju se samo kod nekih ljudi).

Uobičajeni simptomi bolesti uključuju:

• Povremeno se na tijelu pojave žute mrlje. Kada razina bilirubina u krvi padne nakon relapsa, bjelinu očiju požute.
• Opće neispravnost, stalna slabost, slabost bez razloga.
• Žuti plakovi formiraju se u području kapka.
• Poremećaj spavanja - plitki, povremeni san. Zauzvrat, to utječe na središnji živčani sustav - pacijent postaje razdražljiv, nervozan.
• Smanjen apetit.

Navedene simptome ne možemo nazvati specifičnim, pa samo na temelju toga postaviti ispravnu dijagnozu. Međutim, dozvoljavaju liječniku da posumnja u probleme s jetrom..

Uvjetni simptomi (mogu biti odsutni):

1. Ozbiljnost i bol u području izbočenja jetre.
2. Glavobolja, česta vrtoglavica.
3. Bolovi u zglobovima, mišićima.
4. Svrab i peckanje kože.
5. Tremor gornjih ekstremiteta - razvija se periodično.
6. Prekomjerni znoj.
7. Povećana proizvodnja plina.
8. Probavni trakt.

U razdoblju remisije negativni simptomi se pojavljuju samo u 5% bolesnika, a kod nekih bolesnika, čak i tijekom pogoršanja, simptomi su odsutni.

Moguće komplikacije

Bolest je opasna po tome što se razina bilirubina povećava, što daje toksični učinak. Sama patologija ne izaziva negativne transformacije u strukturi jetre, koje se često pojavljuju na pozadini ciroze, fibroze i hepatitisa.

Neki liječnici vjeruju da sindrom nije bolest. Međutim, to nije tako, jer bolest povećava koncentraciju bilirubina, ometa proizvodnju jetrenih enzima koji su uključeni u proces neutralizacije opasnih spojeva. Kao rezultat toga, željezo gubi dio funkcionalnog, a to je bolest.

Hiperbilirubinemija je opasna jer bilirubin ulazi u druge organe koji ne mogu učiniti tvar bezopasnom, što dovodi do disfunkcije. Najopasnija komplikacija je prodiranje bilirubina u mozak, zbog čega gubi dio funkcionalnog - pacijent gubi pamćenje, fiziološki refleksi se pogoršavaju ili nestaju.

Dijagnostičke mjere

Bolest treba dijagnosticirati različito, budući da su bol u desnoj strani, žutost kože, dispeptički poremećaji svojstvene različitim patologijama jetre kod ljudi. Dijagnoza se temelji na klinici, obiteljskoj anamnezi, laboratorijskim i instrumentalnim dijagnostičkim mjerama.

Laboratorija

Nakon prikupljanja anamneze propisuju se laboratorijski testovi. Brzina ukupnog bilirubina varira od 3,4 do 17,1 µmol. Na pozadini Gilbertovog sindroma koncentracija se povećava kao neizravna frakcija i kreće se od 34 do 85 µmol / l.

Ostali biokemijski parametri (albumin, alkalna fosfataza, AST, ALT i kolesterol) unutar normalnih vrijednosti.

Smanjenje sadržaja bilirubina tijekom uzimanja fenobarbitala i njegovo povećanje za 50-100% nakon posta ili dijeta s malom količinom kalorija, kao i intravenska primjena nikotinske kiseline, ukazuje na Gilbertovu bolest. Putem PCR dijagnostike moguće je utvrditi polimorfizam defektnog gena.

Diferencijalna dijagnoza provodi se kako bi se razlikovali od Dabin-Johnsonova i Rotor sindroma.

instrumental

Studije hardvera uključene su u kompleks dijagnostičkih mjera, tako da liječnik dobije cjelovitu sliku.

Dijagnosticirajte dobroćudnu hiperbilirubinemiju metodama:

• Ultrazvuk jetre, žučnih kanala i žučnog mjehura. Pomoću studije otkriva se veličina jetre, stanje strukture / površine, provjerava se prisutnost upalne reakcije u žučnom mjehuru, žlijezdi.
• Radioizotopska studija. Pomoću toga moguće je identificirati kršenje izlučujućih i apsorpcijskih funkcija žlijezde, što još jednom potvrđuje razvoj nasljednog sindroma.

Ponekad odraslom pacijentu preporučuje se biopsija jetre. Histologija je potrebna za isključenje ciroze, raka u prisutnosti sumnjivih neoplazmi.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Terapijska strategija uključuje praćenje prehrane, uklanjanje pretjeranog fizičkog napora, proizvodnje alkohola. Pacijentu je propisan niz lijekova koji su usmjereni na poboljšanje rada žlijezde, doprinose potpunom prolazu žuči. Dodatno se preporučuje uzimanje vitamina, liječenje istodobnih kroničnih tegoba.

lijekovi

Terapija je simptomatska. Nužno je isključiti čimbenike koji pogoršavaju tijek bolesti. Barbiturati su uključeni u shemu - lijekovi se propisuju u pozadini poremećaja spavanja, tjeskobe, konvulzivnih stanja.

Sredstva choleretic učinka povećavaju proizvodnju žuči, doprinose njezinu brzom ispuštanju u dvanaesnik 12 (Allochol). Hepatoprotektori su dizajnirani da zaštite jetru od negativnih učinaka različitih čimbenika (Essential Forte, Ursosan).

U prisutnosti infektivnog procesa, propisani su antibiotici (Amoksicilin). Doziranje se preporučuje pojedinačno, sami ga ne možete povećati, jer antibakterijska sredstva imaju mnogo kontraindikacija, što može nepovoljno utjecati na kliničku sliku. Enterosorbenti su potrebni za smanjenje intoksikacije..

Kada je bilirubin do 60 µmol / L

Kada je koncentracija bilirubina do 60 jedinica, a pacijent se osjeća relativno zadovoljavajućim, nema simptoma koji značajno pogoršavaju kvalitetu života, liječenje lijekovima se ne provodi.

Kao pomoćno sredstvo liječnik može preporučiti uzimanje polisorba, aktivnog ugljena. Fizioterapeutski postupak u obliku fototerapije pomaže smanjiti razinu bilirubina, ima dobre kritike.

Bilirubin preko 80 µmol / L

Uz ovaj pokazatelj, glavna preporuka liječnika je uzimanje lijeka fenobarbitala.

Doza za odraslu osobu varira od 50 do 200 mg dnevno.

Trajanje terapijskog tečaja je 14-20 dana. Ne vozite automobil i ne idite na posao dok uzimate drogu.

Stroga dijeta pomaže ukloniti višak bilirubina. Izbornik vam omogućuje unos:

1. Mliječni proizvodi.
2. Riba, meso s niskim udjelom masti (način kuhanja - na pari ili kuhano).
3. Sokovi koji sadrže minimalnu količinu kiseline.
4. Kolačići Galette.
5. Povrće i voće bez oštrog ukusa.
6. Sušeni smeđi kruh.
7. Slatki slabi čaj.

Kao alternativa Fenobarbitalu, propisani su Valocordin ili Barboval - koncentracija aktivne komponente u lijekovima je niska, stoga nema izraženog hipnotičkog učinka. Hepel je propisana iz homeopatije.

Bolničko liječenje

Kada je bilirubin u krvi viši od 80 µmol po litri, dok pacijent pati od mučnine, povraćanja, poremećaja spavanja, tada se preporučuje bolničko liječenje.

Režim liječenja u bolnici uključuje termine:

• Polijonske otopine ubrizgavaju se intravenski.
• Sorbenti u obliku tableta, kapsula.
• Lijekovi laktuloze (Dufalac).
• Hepatoprotektori (tablete ili otopine).
• Transfuzija donora krvi.
• Administracija albumina.

Potpuno prilagodite pacijentovu prehranu - isključite sve životinjske bjelančevine, voće i povrće, bobice, masti. Možete jesti samo lagane juhe, banane, mliječne proizvode s minimalnim udjelom masti, kekse i pečene jabuke.

Period remisije

Čak iu razdoblju remisije, kada simptomi nestanu, razina bilirubina je relativno normalna, ne možete se opustiti - pogoršanje se može dogoditi u bilo kojem trenutku.

1. Žučni kanali se čiste kako bi se spriječila stagnacija, stvaranje kalkula. Za manipulaciju možete koristiti ljekovito bilje s choleretic učinkom ili lijekove - Ursofalk, Hepabene.
2. Jednom tjedno provode postupak slijepog sondiranja - piju otopinu sorbitola na prazan želudac, a zatim pacijent leži na desnoj strani i 30 minuta zagrijava anatomsku regiju jetre..

Kod Gilbertovog sindroma važno je odabrati individualnu prehranu. Svaki pacijent ima različit skup proizvoda..

Prognoza i prevencija bolesti

U većini slučajeva prognoza je povoljna, ali zbog tijeka bolesti. Povišena razina bilirubina u krvi ostaje zauvijek. Ne opaža se stvaranje patoloških promjena u jetri. Uz osiguranje s ovom dijagnozom, ljudi se smatraju standardnom rizičnom skupinom..

Dokazana je osjetljivost pacijenata sa sindromom na razne hepatotoksične učinke (alkoholni proizvodi, lijekovi). Kod nekih bolesnika povećava se rizik od psihosomatskih poremećaja, kolelitijaze, upale u bilijarnom traktu.

Roditelji djece koja pate od benigne hiperbilirubinemije trebaju se posavjetovati s genetičarom prije planiranja druge trudnoće.

Uzrok bolesti je oštećenje gena koje roditelji prenose na dijete, pa se patologija ne može spriječiti. Glavne preventivne mjere usmjerene su na sprečavanje pogoršanja, produljenje razdoblja remisije. Taj se cilj postiže eliminacijom provokativnih čimbenika..